微卫星不稳定性及DNA错配修复
微卫星是短串联重复DNA序列，长度1-6个碱基对。这些重复序列广泛存在于基因组中，并且由于其在基因座位点串联重复次数不同，这些重复序列的长度在不同个体中经常有差异。微卫星标志物可以用于检测微卫星不稳定性（基因组不稳定性的一种）。微卫星不稳定（Microsatellite Instability，MSI）是微卫星等位基因长度的改变，这种改变是由于DNA复制过程中重复单元的插入或删除以及DNA错配修复系统纠错失败造成的。
DNA错配修复（DNA mismatch repair system，MMR）是一类能识别并修复DNA复制及重组过程中的碱基的错误插入、删除或错配的系统，该修复系统主要包括4个蛋白，MLH、MSH2、MSH6和PMS2。微卫星对MMR易感，MMR系统正常时呈现微卫星稳定（Microsatellite Stable，MSS），缺失某个MMR蛋白功能时导致MMR系统缺陷，致微卫星复制错误累积，呈现微卫星不稳定（MSI）。组织出现MSI也即意味着DNA错配修复系统（MMR）失活。最新的研究表明：伴随着MMR失活的MSI表型是临床上的一项重要的肿瘤标志物。
MSI检测用于筛查林奇综合症
结直肠癌（Colorectal Cancer，CRC）发生的遗传因素包括染色体不稳定性（Chromosome Instability，CIN）和微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI）。约80%-85%的结直肠癌由CIN引起，另外15%-20%由MSI引起的，包括遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）和散发性MSI结直肠癌。
遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），又称为林奇综合症（LS），是一种常染色体显性遗传病，由于DNA错配修复（MMR）基因发生胚系突变所致，约占所有结直肠癌的3-5%。
林奇综合症筛查方案
MSI检测特点：
推荐，有更好地灵敏度
标准化的检测流程，诊断结果客观、易判读
基本不受样本质量、实验操作影响，可重复性好
功能性检测，不能确定突变基因
免疫组化（IHC）分析特点：
经典方法学，灵敏度稍低
受样本质量、抗体来源影响大，诊断结果可重复性差
非标准化检测流程，对实验操作有较高要求
可确认突变基因
DNA测序特点：
MMR基因无热点突变，导致数据分析困难
基因突变/表型缺乏相关性
遗漏大片段的基因缺失
在缺MSI或IHC信息的情况下，测序结果不可靠
适用于最终确诊，而非筛查
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